Иногда у врачей возникают сомнения относительно нормального развития плода. Очень важно предупредить будущую маму о возможных отколонениях в развитии ребенка.
Что такое кордоцентез?
Важным методом пренатальной диагностики генетических заболеваний является кордоцентез — пункция пупочной вены и получение образцов крови плода.
Манипуляция возможна во втором триместре беременности под контролем фетоскопии или ультрасонографии. Энзимологический анализ образцов крови плода позволяет диагностировать большинство наследственных заболеваний, в том числе такие, для выявления которых необходимо исследование только специфической ткани плода (крови): гемолитические анемии, хронический гранулематоз.
Что дает кордоцентез?
В фетальной крови можно обнаружить возбудителей внутриутробных инфекций (например, краснухи, герпеса, токсоплазмоза) и специфические антитела к ним. С помощью кордоцентеза можно уже в 18 недель гестации определить группу крови и Rh-принадлежность плода, степень анемии и при необходимости осуществить прямую внутреннесосудистую трансфузию отмытых Rh-отрицательных эритроцитов.
Процедура забора крови — кордоцентеза
В случае тяжелой Rh-изоиммунизации с отягощенным акушерским анамнезом (смерть предыдущих детей от Rh-конфликта) такая тактика ведения беременности обеспечивает успех более чем у 60% женщин.
Что такое фетоскопия?
Фетоскопия — это новейший метод визуализации плода in utero, то есть — через полость матки. Под контролем ультрасонографии через переднюю брюшную стенку беременной в амниотическую полость вводят фетоскоп — эндоскопический прибор с фиброоптическим источником света, системой линз и операционным каналом.
Как делают фетоскопию?
С помощью фетоскопа можно провести непосредственный осмотр и оценку состояния плода, осуществить биопсию кожи и получить образцы крови из сосудов пуповины. С помощью фетоскопии можно гораздо более детально оценить внешность будущего ребенка, и с большей точностью определить наличие внешних признаков генетических патологий плода.
Как делают фетоскопию
Оптимальными сроками оценки анатомической структуры плода является 15-18 недель беременности: это связано с большей прозрачностью ликвора и относительно небольшими размерами плода. Попытка получить фетальную кровь наиболее безопасна в 18-20 недель беременности.
Метод фетоскопии позволяет визуально диагностировать заболевания, которые проявляются тяжелой структурной аномалией (синдром Меккеля, полидактилия, энцефалоцеле).
Биопсия кожи дает возможность провести пренатальную диагностику такого генетически детерминированного заболевания кожи, как ихтиоз. Образцы фетальной крови исследуются кариологическими, иммунологическими, микробиологическими и биохимическими тестами.
Также, советуем почитать, какие анализы и мазки на цитологию и флору должна сдавать будущая мама.
Возможные осложнения: спонтанный аборт (риск его значительно выше, чем при амниоцентезе), кровотечения, связанные с манипуляцией; хронический исход околоплодных вод; инфекция в полости матки. Риск последних трех групп осложнений в целом не превышает 5%.
