Синдром Дауна — это аномалия 21 хромосомы, которая выражается внешне в голове со сплющенным лицом и затылком, монголоидным типом глаз, складкой из кожи на шее, недостаточной длинной конечностей и пальцев, складкой поперек ладони и т.д. Патология может быть выявлена еще до родов по средствам УЗИ или инвазивным методом, а так же после родов опираясь на внешние проявления и проверку генетического материала. Дети с хромосомной аномалией должны проходить коррекционную терапию попутных патологий развития.
Причины
Хромосомная аномалия может быть непроизвольной генетической патологией, аномалией деления клеток или наследственной предрасположенностью. На основе этого выделяют три вида заболевания: простую трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию. Более 90% всех случаев относятся к первому виду.
В 2% всех диагностируемых заболеваний являются следствием нарушения деления одной клетки на стадии бластулы. В случаях, когда имеет место мозаицизм, аномалия присутствует непосредственно в дериватах клетки, при этом остальные части клетки несут в себе нормальный набор хромосом.
5% случаев связанны с транслокационной формой, в этом случае часть 21 хромосомы, либо она целиком крепится к аутосоме и при делении переходит в новую клетку.
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связанно с внешними факторами, национальностью и местом проживания, единственную связь которую установили врачи — это возраст матери, чем она старше, тем выше вероятность. Это происходит из-за нарушения деления клеток и проблемами с расхождением хромосом. Некоторые ученые считают, что от отцов старше 45 лет чаще рождаются дети с хромосомными патологиями.
В случае если у одного из однояйцевых близнецов имеется хромосомная патология, она обязательно будет и у второго, но при этом у разнояйцевых близнецов, а также у разновозрастных братьев и сестер может не быть одинаковой патологии.
Так же провоцировать развитие аномалии может ранние роды в возрасте до 18 лет, браки среди близких родственников и наличие родственников в таким синдромом.
С помощью современных технологий можно значительно снизить риск рождения малышей с хромосомными аномалиями.
Симптоматика
При беременности, если у плода имеются аномалии, повышается риск выкидыша на ранних сроках, если этого не происходит, как правило, дети с патологией рождаются в положенный срок, но при этом со сниженным весом. Как правило, все дети с этим синдромом обладают типичным внешним видом, по которому сразу же после родов можно установить точный диагноз.
Синдрому Дауна https://emberint.ru/articles/down_syndrome_neuroview/ характерны следующие аномалии:
• приплюснутое лицо и затылок;
• короткая шея;
• аномальное строение ушных раковин;
• в младенчестве складка на шее;
• монголоидный разрез глаз;
• вертикальная складка кожи во внутреннем уголке глаз;
• гипотонус мышц;
• нарушение строения грудной клетки;
• укороченные конечности и пальцы;
• искривленный мизинец;
• нарушение прикуса.
Симптомы могут присутствовать как все сразу, так и по отдельности.
При правильной коррекции дети с хромосомной аномалией благополучно адаптируются в обществе и способны вести обычную жизнь.
