Генетик при медицинской клинике — это специалист узкого профиля, который занимается консультацией пациентов и лечением заболеваний, передающихся по наследству. Чаще всего обращаются к нему ретроспективно, когда кто-то из членов семьи уже страдает от наследственных патологий. При этом врачи рекомендуют выделить время на поход к генетику, если вы задумались о планировании беременности.
Давайте разберемся, кому и когда рекомендуется посещение этого врача.
В первую очередь, это пары, которые хотят узнать прогноз здоровья будущего ребенка. Если один или оба родителя знают, что в их семье или среди дальних родственников есть случаи генетических заболеваний, рекомендуется привинтивная консультация генетика. При этом стоит понимать, что беспокоиться имеет смысл, когда таких случаев два-три и более.
Также в группу риска входят пары, где партнеры находятся в близком кровном родстве. Браки между двоюродными братьями и сестрами распространены в некоторых культурах, но с медицинской точки зрения, риски наследственных заболеваний будут выше. Дело в том, что родители, состоящие в родстве могут передать детям одни и те же дефектные гены, которые не сможет компенсировать сторонний генетический материал. При этом рождение здорового потомства в таком союзе также возможно, как и возможны генетические заболевания в браке, где партнеры не являются родственниками.
Генетические риски делят на три категории: низкие, средние и высокие. Двадцати процентные риски и выше принято считать уже довольно высокими, ведь каждый 5 ребенок может родиться с патологией. У любой семейной пары при этом по умолчанию существуют низкие генетические риски (5%), от которых, к сожалению, не застрахован никто. Дело в том, что вне зависимости от семейной истории, статистическая вероятность появления ребенка с наследственными патологиями, всегда существует.
Большим достижением современной медицины является пренатальная диагностика. Она начинается со скрининга в первом триместре беременности. Большинство нарушений можно отследить уже в этот период. Если на УЗИ или после анализов были выявлены подозрения на генетическую патологию, ведущий женщину врач, направит её к на консультацию генетика. Цена такой консультации может разниться в зависимости от учреждения.
Важно отметить, что доктор не может принять решение за супружескую пару, он лишь информирует о вероятности тех или иных патологий.
