Своевременное выявление врожденных пороков и аномалий плода возможно благодаря ряду современных методов. Неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика дает шанс распознать изменения генетического материала, наследственные патологии обмена веществ.
Неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику стоит рекомендовать практически всем женщинам, которые забеременели после сорока. Выборочно – будущим матерям, возраст которых от 30 до 39 лет. Гинекологу, ведущему беременность стоит обратить внимание на то, в каком регионе проживала женщина. Ведь современная экология порой оказывает разрушительное внимание на фертильность и возможность родить здорового ребенка.Неинвазивные методы. Такие технологии (среди них – УЗИ, кардиотокография, допплерометрия и биохимический скрининг) не предусматривают хирургического вторжения в полость матки беременной женщины. Они наиболее безопасны. Ведь физический контакт с оболочкой эмбриона в ряде случаев нежелателен (угроза выкидыша, осложненная беременность). Неинвазивными методами можно исключить грубые анеуплоидии. Если у специалиста-генетика возникнут сомнения, он направит беременную на дополнительное обследование.Инвазивные методы диагностики. Предполагается проникновение в полость беременной матки для получения биологического материала. Такие методики более трудоемки и имеют ряд противопоказаний. Поэтому врачи назначают их при подозрении на такие патологии, как синдром Патау. А также при повышенном риске генетических и хромосомных заболеваний. Например, если в семье ранее были выявлены подобные патологии, если один из супругов подвергался облучению и проч.
